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重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的基因組測序,通過與參考基因組序列比對,獲得個體或群體的差異。
Nanopore測序由于讀長長的特點,可直接跨越結構變異的位點,可檢測大片段的結構變異(SV),包括大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。


Stancu M C, Roosmalen M J, Renkens I, et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing. Nature Communications, 2017, 8(1): 1326.

SV在染色體上的分布 (Alonge et al., 2020)(用的還是泛基因組的圖)
Alonge M , Wang X , Benoit M , et al. Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato[J]. Cell, 2020, 182(1).


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